בדיקות גנומיות מאפשרות אבחנה וניהול של מחלות כליה גנטיות. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת Journal of Nephrology חוקרים בחנו את היישומיות הקלינית וההשפעה של מרפאה ייעודית למחלות כליה גנטיות. המרפאה עושה שימוש באסטרטגיות שונות לריצוף גנומי.
עוד בעניין דומה
במחקר השתתפו אופן פרוספקטיבי מטופלים בגירים עם חשד למחלת כליה גנטית. במהלך שבע שנים, 677 מטופלים הופנו ממרכזים רפואיים שלישוניים ברחבי אירלנד למרפאה ייעודית. הגיל הממוצע של המשתתפים היה 37.2 שנים ול-73.9% היה רקע משפחתי של מחלת כליה כרונית.
החוקרים השיגו אבחנה מולקולרית ב-50.9% מהמקרים. ארבעה גנים היו אחראיים ליותר מ-70% מהוריאנטים הפתוגניים שזוהו: PKD1 ו-PKD2 (53.4%), MUC1 (8.9%) ו-COL4A5י(8.3%). ב-162 מטופלים עם אבחנה גנטית קודמת לתחילת המחקר שאינה מוטציה ב-PKD, האבחנה אוששה ב-58% וסווגה מחדש ב-13%. בנוסף, אבחנה גנטית חדשה נקבעה ל-29.7% מהמשתתפים עם CKD ממקור שלא היה ברור עד השתתפותם במחקר. הבדיקות הגנומיות שבוצעו ייתרו את הצורך לבצע ביופסיית כליה ב-8% מהמשתתפים. נוכחות של רקע משפחתי של CKD ואבחנה קודמת של CKD היו מנבאים עצמאיים של אבחנה גנומית חיובית.
החוקרים סיכמו כי מרפאה ייעודית למחלות כליה גנטיות הינה משאב חשוב. השימוש במרפאה מאפשר איתור מוטציות גנומיות שלא אותרו טרם לכך ובמקרים מסויימים סיווג מחדש של מוטציות קיימות. אבחנות אלה יכולות לאפשר טיפול מוכוון אישית למטופלים.
מקור: