הטיפול המקובל במחלת גושה מסוג 1 הינו אנזים חליפי (ERTי- Enzyme Replacement Therapy) הניתן בעירוי. מחקר חדש בחן אם חולים אשר טופלו באנזים חליפי והיו יציבים על טיפול זה יישארו יציבים לאחר מעבר לטיפול פומי ב-Eliglustsatי(Cerdelga), מעכב סלקטיבי של האנזים glucosylceramide synthase.

מחקר זה, מסוג פאזה 3, בוצע בתבנית אקראית, בינלאומית לבחינת non-יinferiority. המחקר כלל 39 מרפאות והשתתפו בו חולים בני 18 ומעלה שקיבלו ERT במשך שלוש שנים או יותר לטיפול במחלת גושה.

לאחר ביצוע ריבוד על פי מינון ERT החולים חולקו בצורה אקראית ביחס של 2:1 לקבל טיפול פומי ב-Eliglustsatי(Cerdelga) או עירויי imigluceraseי (Cerezyme) במשך 12 חודשים.

המשתתפים והחוקרים היו חשופים לטיפול שהוקצה, אך הבוחנים המרכזיים שהעריכו את נפח האיברים נותרו "עיוורים" לסוג הטיפול שניתן. מדד היעילות המרכזי היה אחוז החולים שבהם נמצאו מדדים המטולוגיים ונפח איברים יציבים לאחר 12 חודשי טיפול (ירידת המוגלובין שאינה גדולה מ-15 גרם/ליטר, ספירת טסיות לא ירדה ביותר מ-25%, גודל הטחול לא גדל ביותר מ-25% וגודל כבד לא גדל ביותר מ-20% במכפלות של הנורמה יחסית לרמות בסיס).

גבולות ה-non-inferiority עבור Eliglustsatי(Cerdelga) היו 25% יחסית ל-imiglucerase, והוערכו בכל החולים שסיימו 12 חודשי טיפול.

במחקר זה נכללו 106 (66%) חולים בזרוע ה-Eliglustsatי(Cerdelga) ו-54 (34%) חולים לזרוע ה-imigluceraseי(Cerezyme). החוקרים מצאו, כי 84 (85%) מתוך 99 החולים שהשלימו טיפול עם Eliglustsatי(Cerdelga) ו-44 (94%) מתוך 47 החולים שהשלימו טיפול עם imigluceraseי(Cerezyme) השיגו את מדד היעילות המרכזי (הבדל בין הקבוצות 8.8%-; רווח בר-סמך 95%, 17.6 - 4.2-). הגבול התחתון של רווח בר-הסמך היה בתוך הסף שהוגדר ל-non-inferiority.

לא תועדו מקרי מוות. רוב תופעות הלוואי היו קלות או בינוניות.

מסקנת החוקרים היא, כי Eliglustsatי(Cerdelga) פומי משמר את יציבותם של מדדים המטולוגיים ונפח איברים בחולים מבוגרים עם מחלת גושה מסוג 1, שהיו יציבים על ERTי. Eliglustsatי(Cerdelga) יכול להוות טיפול יעיל בחולים אלו.

למידע מלא יש לעיין בעלון לרופא המאושר ע"י משרד הבריאות
המידע נכון לתאריך 28.2.2017

מקור:
Cox. T.M. et al. (2015) Lancet. 385, 23555.